GM1ガングリオシドーシス
対象
遺伝形式
劣性遺伝(潜性遺伝)
概要
致死性の神経疾患です。国内では柴犬で散発的に発生が報告されています。生後しばらくは症状はありませんが、生後5ヶ月頃から神経症状が出始めます。典型的な症状としては間歇性跛行、頭部振戦、運動失調などです。次第に視覚障害もあらわれます。多くは13-15ヶ月齢までに死亡します。
予防と対策
現在のところ有効な治療法はありません。キャリア個体同士の交配は避けてください。
参考文献
Yamato O et al.(2002) "A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J Inherit Metab Dis.25(6):525-526.
Martin DR et al.(2008) "Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis" Mol Genet Metab.94(2):212-221.