先天性ミオパチー(筋ジストロフィー)
対象
遺伝形式
劣性遺伝(潜性遺伝)
概要
罹患猫は生後1歳ごろから全身性に筋肉が萎縮していきます。罹患猫は生後1年以内に運動してもすぐに疲れるなどの初期症状がはじまり、飛び上がれない、歩行異常などの症状が徐々に現れます。首の筋肉が萎縮し頭を持ち上げるのが困難になってしまうと「チップムンク」と呼ばれる、後ろ足で立ち上がるような姿勢をとるようになります。致死的な疾患で、多くの場合生後2年以内に誤嚥性肺炎を発症し、死んでしまいます。
予防と対策
現在のところ、本疾患に対する根治的な治療法はありません。症状が進行すると食べ物を飲み込む力が弱くなり、誤嚥のリスクが非常に高くなってしまいます。少しでも寿命を伸ばすためには、立位で食餌を与える、胃チューブで栄養管理を行うなどで、誤嚥性肺炎の発症を予防してください。
参考文献
Abitbol M et al. (2015) "A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome" PLoS One. 10(9):e0137019.
Gandolfi B et al. (2015) "COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy" Anim Genet. 46(6):711-715.