PTL1907451

ID / PTL1907451

くん
ラファエル くん

犬種
スタンダード・プードル
年
月
日
受付日
2019.7.12
性別
オス
誕生日
2017.3.26
血統書番号
ー
受付日
2019.7.12

検査結果概要

先天性遺伝子疾患
進行性網膜委縮症(PRA)-PRCD
クリア
フォンウィルブランド病タイプI(vWD1)
クリア
変性性脊髄症(DM)
クリア

遺伝的リスク傾向

事前に検査した項目のうち、遺伝的特徴に関わる項目の検査結果を図表で表示しています。

※Pontelyでは、科学的根拠が十分と判断した項目のみ検査しています。

標 準
ややなりやすい 傾向
なりやすい 傾向
神経 神経
変性性脊髄症(DM)
目 目
進行性網膜委縮症(PRA)-PRCD
骨格 骨格
スタンダード・プードルでは、
現在、骨格に関する先天性遺伝子疾患は研究中です。
Pontelyでは、検査可能となりましたら、適宜項目を追加していきます。
皮膚 皮膚
スタンダード・プードルでは、
現在、皮膚に関する先天性遺伝子疾患は研究中です。
Pontelyでは、検査可能となりましたら、適宜項目を追加していきます。
その他 その他
フォンウィルブランド病タイプI(vWD1)

遺伝的リスク詳細

  • 進行性網膜委縮症(PRA)-PRCD
  • フォンウィルブランド病
    タイプI(vWD1)
  • 変性性脊髄症(DM)
進行性網膜委縮症(PRA)-PRCD
遺伝子名
判定結果となりやすさ
コメント
PRCD
クリア
標準
キャリア
標準
アフェクテッド
ややなりやすい
PRCD遺伝子がクリアのワンちゃんについては、PRCD起因による進行性網膜萎縮症-錐状体異形成タイプは発症しないとされています。
コメント
PRCD遺伝子がクリアのワンちゃんについては、PRCD起因による進行性網膜萎縮症-錐状体異形成タイプは発症しないとされています。
概要
眼のスクリーンの役割を果たす網膜細胞が変性し、眼が見えなくなってしまいます。罹患犬のほとんどは３歳から５歳頃から症状がではじめます。初期の症状として夜盲症がみられるのが特徴で、暗いところで物にぶつかったり、夜の散歩を嫌がったりするようになります。次第に明るい場所でも見えにくくなり、最終的には失明します。本遺伝子の異常は40種類異常の犬種で報告されています。
予防と対策
発症や症状の進行を遅らせるために、網膜の血流を改善するような点眼薬や内服薬、あるいはレーザー治療などによる治療報告例はありますが、まだ根本的な治療法はみつかっておらず、最終的には失明してしまいます。
(参考文献)
Zangerl B et al.(2006) "Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans" Genomics. 88(5):551-563.
フォンウィルブランド病タイプI(vWD1)
遺伝子名
判定結果となりやすさ
コメント
VWF1
クリア
標準
キャリア
標準
アフェクテッド
ややなりやすい
VWF1遺伝子がクリアのワンちゃんについては、VWF1起因によるフォン・ウィルブランド病は発症しないとされています。
コメント
VWF1遺伝子がクリアのワンちゃんについては、VWF1起因によるフォン・ウィルブランド病は発症しないとされています。
概要
血液凝固に関わるタンパク質（フォン・ウィルブランド因子と呼ばれています）が血液中に不足・あるいは機能が低下し、ケガなどで出血した場合に血が止まりにくいといった症状がでます。症状によりタイプ１からタイプ３に分類されますが、本タイプ（タイプ１）ではフォン・ウィルブランド因子の不足が止血異常の原因となります。無症状であることがほとんどですが、出産時、抜歯時あるいは手術を受けるさいに異常出血を起こし、死に至ることがあるので注意が必要です。
予防と対策
罹患犬はケガなどの出血リスクを抑える必要があります。過剰出血などが起こってしまった場合は、輸血により代用血液の投与を行います。避妊・去勢・抜歯などの外科手術を受ける場合には、事前に獣医師に相談してください。
(参考文献)
Gentilini F et al.(2013) "Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs" Vet J. 197(2):457-460.
変性性脊髄症(DM)
遺伝子名
判定結果となりやすさ
コメント
SOD-1
クリア
標準
キャリア
標準
アフェクテッド
ややなりやすい
SOD-1遺伝子がクリアのワンちゃんについては、SOD-1起因による変性性脊髄症(DM)は発症しないとされています。
コメント
SOD-1遺伝子がクリアのワンちゃんについては、SOD-1起因による変性性脊髄症(DM)は発症しないとされています。
概要
致死性の神経疾患です。国内で報告の多いウェルシュコーギーペンブローク犬では10歳前後から症状が始まります。初期の症状は後肢から始まり、後ろ足をすって歩く、歩行時に腰がふらついたり後ろ足が交差するようになります。症状は次第に前肢にも広がり、上半身を支えることができなくなります。最終的には呼吸を司る筋肉にも症状があらわれ、発症後３年ほどで呼吸不全により死んでしまいます。ウェルシュコーギーペンブローク犬における本遺伝子変異の浸透率は79%と高いですが、変異型の遺伝子をもった個体全てが本疾患を発症するわけではなく、他の環境要因や遺伝因子も発症に関わっていると考えられています。
予防と対策
現在のところ有効な予防法はありません。発症してしまった場合、肢端の保護や体重管理、呼吸機能低下にたいするケアなど、病期に併せたケアが必要になります。症状の進行を遅らせるために理学療法が有効とも報告されていますが、根本的な治療法はありません。
(参考文献)
Awano T et al.(2009) "Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis" Proc Natl Acad Sci USA. 106(8):2794-2799.