猫

劣性遺伝（潜性遺伝）

ライソゾーム病の一種で、致死性の神経疾患です。国内では日本猫で発生が報告されています。生後しばらくは症状はありませんが、生後２〜５ヶ月頃から神経症状が出始めます。典型的な症状としては振戦、視覚障害、てんかん発作、小脳性の運動失調、眼振などの神経症状が現れます。生後１年以内に死んでしまいます。

現在のところ、根治的な治療法はありません。

Martin DR et al. (2008) "Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis" Mol Genet Metab. 94(2):212-221.
Ueno H et al. (2016) "GM1 gangliosidosis in a Japanese domestic cat: a new variant identified in Hokkaido, Japan" J Vet Med Sci. 78(1):91-95.